سندرم های کم توانی ذهنی ژنتیکی

رفتارهای اختصاصی و پیش بینی کننده ای با برخی سندرم های ژنتیکی کم توانی ذهنی ارتباط دارند. این فنوتیپ های رفتاری طبق تعریف، سندرمی از رفتارهای ملموس هستند که احتمال بروز آنها در افراد دچار برخی ناهنجاری های ژنتیک بیشتر است.

نمونه های فنوتیپ های رفتاری در سندرم های ژنتیکی نظیر سندرم x شکننده، سندرم پرادر-ویلی و سندرم داون دیده می شوند که در آنها بروز برخی تظاهرات رفتاری قابل انتظار است. میزان بالایی از رفتار بین فردی و کارکرد زبانی نابهنجار دیده می شود که اغلب در حد ملاک های اختلال در خودماندگی و اختلال شخصیت دوری گزین است.

سندرم پرادر-ویلی تقریباً همواره با اختلالات خوردن وسواسی، پرخوری و چاقی همراه است. اجتماع پذیری بخصوص در زمینه مهارت های مقابله جزو نقاط ضعف این کودکان محسوب می شود. مشکلات رفتاری برونی ساز (نظیر قشقرق، تحریک پذیری و جروبحث) در نوجوانی تشدید می شود.

سندرم داون

سندرم داون بر اثر تکثیر اضافی کل کروموزوم ۲۱ ایجاد می شود و این سبب شناسی آن را به یکی از پیچیده ترین اختلالات تبدیل کرده است.

این سندرم نخستین بار پزشکی انگلیسی به نام لنگدن داون در سال ۱۸۸۶ بر اساس خصوصیت جسمانی همراه به عملکرد روانی زیر هنجار توصیف کرد. از آن زمان به بعد در مورد سندرم داون بیش از سندرم های دیگر در زمینه کم توانی ذهنی تحقیق و بحث شده است.

یافته های اخیر نشان می دهند که سندرم داون ممکن است نسبت به مداخلات پس از تولدی که به نواقص شناختی می پردازند، بیش از آنچه قبلاً تصور می شد پاسخ دهد. مداخلات دارویی ممکن است بر نواقص یادگیری و حافظه موجود در سندرم داون تأثیر بگذارند.

از لحاظ ریخت شناسی کودکان مبتلا به سندرم داون خصوصیات جسمانی مشخص شامل چشمان مورب با چین های گوشه ای چشم و بینی پهن دارند.

در سندرم داون کارکرد زبان جزء نقاط ضعف نسبی و اجتماع پذیری و مهارت های اجتماعی نظیر همکاری بین فردی و سازگاری با قواعد اجتماعی جزء نقاط قوت نسبی هستند.

در افراد مبتلا به سندرم داون انواعی از اختلالات روانی بروز می کنند، اما میزان بروز این اختلالات روانی بروز می کنند، اما میزان بروز این اختلالات و بخصوص اختلال طیف در خودماندگی نسبت به سایر سندرم های کم توانی ذهنی کمتر است.

تشخیص سندرم های کم توانی ذهنی ژنتیکی

تشخیص سندرم داون در کودکان بزرگتر نسبتاً آسان، ولی در نوزادان اغلب مشکل است.

مهمترین نشانه ها در نوزاد عبارتند از: هیپوتونی عمومی، شکاف های پلکی مورب، پوست گردن چین دار و زیاد بودن سطح آن، جمجمه کوچک مسطح، استخوان های برآمده گونه و زبان از دهان بیرون آمده.

دست ها پهن و کلفت بوده و یک چین عرضی بیشتر ندارند و انگشت کوچک کوتاه و به طرف درون خمیده است. رفلکس مورو ضعیف است یا وجود ندارد.

بیش از ۱۰۰ نشانه در سندرم داون توصیف شده است، ولی به ندرت همه آنها در یک فرد مشاهده می شود. مشکلات جسمانی شایعی که در سندرم داون دیده می شوند عبارتند از؛ نواقص قلبی، ناهنجاری های تیروئید و مشکلات گوارشی.

امید به زندگی این بیماران قبلاً حدود ۴۰ سال بود ولی در حال حاضر به میزان زیادی افزایش یافته است، هر چند به اندازه افراد فاقد کم توانی ذهنی نیست.

افراد مبتلا به سندرم دارون در دهه سوم عمر پسرفت قابل ملاحظه ای در زبان، حافظه، مهارت های مراقبت از خود و حل مسئله پیدا می کنند.